Τι είναι τα κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα
Θα πρέπει να πούμε πρώτα τι είναι μεταβολισμός. Με απλά λόγια είναι η ονομασία που δίνεται στο σύνολο των χημικών αντιδράσεων που γίνονται στα κύτταρα του οργανισμού μας. Για να γίνουν αυτές οι χημικές αντιδράσεις χρειάζονται κάποιες ουσίες που ονομάζονται ένζυμα. Όταν ανεπαρκεί η λειτουργία κάποιου ένζυμου τότε δεν μπορεί να γίνει συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Επίσης η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα. Αναβολισμός και καταβολισμός είναι τα 2 σκέλη στα όποια διακρίνεται ο μεταβολισμός όπου καταβολισμός είναι όλες οι αντιδράσεις διάσπασης πολύπλοκων ουσιών σε απλούστερες με ταυτόχρονη απόδοση ενέργειας και αναβολισμός η σύνθεση πολύπλοκων ουσιών.
Έχουν περιγραφεί πάνω από 1300 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
Τα Μεταβολικά Νοσήματα δεν είναι μολυσματικές ασθένειες, είναι κληρονομικές ασθένειες δηλαδή τα κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά τους.
Για αρκετά νοσήματα, υπάρχει θεραπεία που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας π.χ. στα μεταβολικά νοσήματα που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η PKU (φαινυλκετονουρία) που η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, έχει σώσει τουλάχιστον 37.000 παιδιά από τη καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τους δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση. Η συνηθέστερη αντιμετώπιση συνίσταται σε τροποποίηση της δίαιτας και χορήγηση φαρμάκων που επιτρέπουν στον πάσχοντα να αναπτυχθεί σωστά και να επιτύχει συνολικά μια καλή ποιότητα ζωής.
Προσοχή τις περισσότερες φορές η διάγνωση είναι δύσκολη γιατί εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα.