Θα πρέπει να πούμε πρώτα τι είναι μεταβολισμός. Με απλά λόγια είναι η ονομασία που δίνεται στο σύνολο των χημικών αντιδράσεων που γίνονται στα κύτταρα του οργανισμού μας. Για να γίνουν αυτές οι χημικές αντιδράσεις χρειάζονται κάποιες ουσίες που ονομάζονται ένζυμα. Όταν ανεπαρκεί η λειτουργία κάποιου ένζυμου τότε δεν μπορεί να γίνει συγκεκριμένη χημική αντίδραση, με αποτέλεσμα να συσσωρεύονται οι ουσίες που δεν μεταβολίζονται και που τις περισσότερες φορές είναι τοξικές για τον οργανισμό. Ταυτόχρονα η διακοπή της αντίδρασης έχει σαν αποτέλεσμα να μην σχηματίζονται άλλες ουσίες που είναι απαραίτητες για τον οργανισμό. Οι συνέπειες αυτής της βιοχημικής διαταραχής είναι το μεταβολικό νόσημα. Αναβολισμός και καταβολισμός είναι τα 2 σκέλη στα όποια διακρίνεται ο μεταβολισμός όπου καταβολισμός είναι όλες οι αντιδράσεις διάσπασης πολύπλοκων ουσιών σε απλούστερες με ταυτόχρονη απόδοση ενέργειας και αναβολισμός η σύνθεση πολύπλοκων ουσιών.
Έχουν περιγραφεί πάνω από 1300 κληρονομικά μεταβολικά νοσήματα.
Τα Μεταβολικά Νοσήματα δεν είναι μολυσματικές ασθένειες, είναι κληρονομικές ασθένειες δηλαδή τα κληρονομούν οι γονείς στα παιδιά τους.
Για αρκετά νοσήματα, υπάρχει θεραπεία που συνίσταται σε μια τροποποίηση της δίαιτας π.χ. στα μεταβολικά νοσήματα που η διαταραχή αφορά το μεταβολισμό των πρωτεϊνών, θα περιοριστούν τα λευκώματα και θα προστεθούν συμπληρώματα διατροφής. Κλασικό παράδειγμα αποτελεί η PKU (φαινυλκετονουρία) που η εφαρμογή του μαζικού νεογνικού ελέγχου, έχει σώσει τουλάχιστον 37.000 παιδιά από τη καταδίκη στην πνευματική καθυστέρηση γιατί με την έγκαιρη διάγνωση εφαρμόστηκε η κατάλληλη δίαιτα. Ακόμη και σε περίπτωση που δεν υπάρχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωση επιβάλλεται, ώστε να ξέρουν οι γονείς από τι πάσχει το παιδί τους και να τους δοθεί η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου σε επόμενη κύηση. Η συνηθέστερη αντιμετώπιση συνίσταται σε τροποποίηση της δίαιτας και χορήγηση φαρμάκων που επιτρέπουν στον πάσχοντα να αναπτυχθεί σωστά και να επιτύχει συνολικά μια καλή ποιότητα ζωής.
Προσοχή τις περισσότερες φορές η διάγνωση είναι δύσκολη γιατί εκδηλώνονται με μη ειδικά συμπτώματα.
Arginine 2000, ένα συμπλήρωμα αμινοξέων σε βάση υδατανθράκων για ασθενείς με ενδογενή διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων
Arginine 500, συμπλήρωμα αμινοξέων σε βάση υδατανθράκων για ασθενείς με ενδογενή διαταραχή του μεταβολισμού των αμινοξέων
Citrulline 1000, ένα συμπλήρωμα διατροφής αμινοξέων για μεταβολικές διαταραχές του κύκλου της ουρίας .
Το DocOmega είναι κατάλληλο για βρέφη, παιδιά και ενήλικες με μεταβολικά νοσήματα.
Το ΕΑΑ είναι ένα βρεφικό γάλα κατάλληλο για μεταβολικά νοσήματα.
Harifen αλεύρι για όλες τις χρήσεις, χωρίς γλουτένη υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμα ζυμαρικά σούπας με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
Harifen κοφτό μακαρόνι με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
Harifen νόστιμα μπισκότα καραμέλας, υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμα μπισκότα με κομμάτια λευκής σοκολάτας, υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμα μπισκότα με γέμιση φράουλας, υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμα μπισκότα με κομμάτια φρούτων, υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμο ρύζι με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
Harifen νόστιμα ζυμαρικά με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
Harifen νόστιμα στριφτά μακαρόνια με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
Harifen υποκατάστατο γάλακτος χαμηλό σε πρωτεΐνες για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Harifen νόστιμα ζυμαρικά φιδές με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη.
KeyOmega με ω-3 και ω-6 λιπαρά οξέα μακριάς αλυσίδας σε βάση υδατανθράκων για την αντιμετώπιση διατροφικών διαταραχών και ενδογενών μεταβολικών νοσημάτων.
Το Loprofin αλεύρι διατροφικό υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Το Loprofin κοφτό μακαρόνι διατροφικό υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Το Loprofin ρύζι διατροφικό υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Το Loprofin σπαγγέτι διατροφικό υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Το Loprofin υποκατάστατο αυγού διατροφικό υποκατάστατο για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.
Το Loprofin υποκατάστατο γάλακτος για την κάλυψη αναγκών σε δίαιτα χαμηλής πρωτεΐνης.